25岁的浙江女子冰冰（化名）
最近烦心事有点多：
身为人妻的她，备孕已一年多，
肚子却毫无动静。
“问题到底出在哪？”
苦恼的冰冰一直找不到原因，
但最近一次不经意的扭伤，
却让她发现了真正的答案：
生理上，自己竟然是个男人......
25岁还处于发育期？
一直没来过月经
冰冰个子高挑，大学毕业后在老家找了一份工作，24岁和相亲对象步入婚姻殿堂。前不久，她上楼梯扭伤脚踝，去拍X片时骨科医生看傻了眼：骨骺未闭合。
这意味着冰冰的骨龄还处在青春发育期，说明她还可以再长高。
一般来说，女生在14-16周岁时骨骺就会闭合，冰冰25岁，cm，怎么可能还在发育期？
医生实在觉得不可思议，
就追问她
“初次月经是几岁来的？”
谁知冰冰却低下了头，支支吾吾地蹦出几个字：从没来过。原来，在冰冰小的时候，母亲曾带她去看过医生。医生说可能发育晚，再等几年。“后来成年了，觉得这个问题太隐晦，也说不出口，就一直拖着......”
未有子宫和卵巢回声
染色体生物学上为男性
冰冰医院就诊。
“医生，我这个年龄骨骺没有闭合不正常，再加上从来没来过月经，到底该怎么办？”在内分泌科副主任董凤芹主任医师的专家门诊里，冰冰情绪十分低落：我备孕一年了，一直怀不上，是不是和这个也有关系？
检查显示：冰冰的血压高达/mmHg，血钾低至2.28mmol/L（正常血钾范围应为3.5-5.5mmol/L）。
妇科B超提示，冰冰盆腔内未及明确子宫及卵巢回声；虽然具有女性的外阴，但发育幼稚，并且无阴毛腋毛。而染色体核型的检查结果更让冰冰陷入人生的困境——染色体“46XY”：从一出生就被认为是女孩的冰冰在结婚成家后，却发现自己在染色体生物学上竟是个男性。
冰冰一时承受不了：
既然说是男性，
为什么既没有喉结
也没有男性生殖器官？
这种病有遗传性病因或为父母近亲结婚
通过详细检查，
冰冰患的是17α-羟化酶缺陷导致的
先天性肾上腺皮质增生症，
而这种遗传疾病的原因
很可能是由于冰冰父母近亲结婚。
先天性肾上腺皮质增生症中，17α-羟化酶缺陷症仅为1%，它会影响性激素的合成，女性患者会表现为性幼稚，青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经；男性患者则表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫和卵巢，可有盲端阴道，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。
目前，冰冰通过药物治疗后，
高血压、低血钾症状已完全改善，
但关于性别的认知，
医师建议冰冰
可以通过精神卫生科专家咨询，
选择自己接下来的人生方向。
医生提醒：
如果出现以下4种情况，
医院就诊：
（1）发现患儿出现外生殖器发育异常；
（2）患儿出生时，出现外生殖器模糊、外生殖器异常的情况。
（3）婴幼儿、儿童青少年及青春期生殖器性别特征不明确、发育延迟、闭经、女性男性化等情况；
（4）生长发育过程中出现畸形体貌、智力低下、身材矮小等情况。
来源：广州日报综合浙大一院、钱江晚报、新闻坊、杭州市余杭区妇幼保健院
编辑：高茵
校对：徐骁骁
监制：刘锋
